Гонка со временем: братья, которые борятся с редким генетическим заболеванием растрогали весь мир

У обоих братьев, Натана и Беннетта, есть мандибулоакральная дисплазия типа В (эффект Бенджамина Баттона), самая редкая форма генетического состояния, которое ускоряет старение клеток организма до такой степени, что у пациентов приблизительная продолжительность жизни составляет 13 лет.

Это генетическое заболевание настолько редкое, что всего в США детей с таким заболеванием – 3. Двое из них – это Натан и Беннетт. Но эти двое, которые живут в Эрденхайме, штат Пенсильвания, со своими родителями и сестрой, отказываются сидеть сложа руки: они завершили клиническое испытание препарата, который, как было показано, резко замедляет прогрессирование заболевания.

Более того, их очаровательные личности побудили все общество к поиску новых методов лечения генетического заболевания.

Натан и Беннетт
Натан и Беннетт

Прогерия – это прогрессирующее генетическое заболевание, которое заставляет детей быстро стареть, начиная с первых двух лет их жизни.

Дети с прогерией не имеют каких-либо отличительных особенностей при рождении или в течение первого года жизни, но по мере того, как они достигают двух  лет, признаки и симптомы, такие как медленный рост и выпадение волос, начинают появляться.

Генетические заболевания
Генетические заболевания

Со временем их физические различия становятся более очевидными: они остаются намного меньше за своих сверстников, лысыми и слабыми. Прогерия не влияет на интеллектуальное развитие.

Конкретный тип, который есть у Натана и Беннетта (MADB), влияет на развитие нижней челюсти, кончиков пальцев и кожи. Это вызвано рецессивным геном, который влияет на уровень цинка.

Синдром Бенджамина Баттона
Синдром Бенджамина Баттона

Как правило, страдающие прогерией умирают от сердечного приступа или инсульта, наиболее распространенной возрастной причины смерти. Как и у пожилых людей, их уровень холестерина и артериальное давление повышаются, но их сердца пытаются качать кровь так же, как и раньше – только то, что все это происходит в подростковом возрасте, а не в 80 лет.

Натан, однако, замечательно чувствует себя в возрасте, который раньше считался потолком для его болезни. И он, и Беннетт большую часть своей жизни принимали экспериментальный ИФЛ-лонафарниб, что помогло набрать вес и контролировать их кровяное давление, и два года назад они начали клиническое испытание нового эверолимуса.

Братья вместе с матерью
Братья вместе с матерью

Исследователи изо всех сил пытаются получить финансирование, так как прогерия поражает только одного из шести миллионов детей. Инвесторы предпочитают финансировать в что-то с рыночными «результатами». Лейкемия, например, (одна из наиболее поддающихся лечению раковых заболеваний) получает подавляющее большинство средств на исследования рака, в то время как наименее поддающиеся лечению болезни получают очень очень мало средств.

“Это гонка со временем. Исследование – единственный способ спасти жизнь моих мальчиков. Это может также помочь другим, даже без прогерии” – рассказывает мать мальчиков.

Поделитесь этой статьей

Сейчас читают

Коронавирус у Дональда Трампа

Моноклональные антитела: все об экспериментальном лечении Дональда Трампа

В бюллетене, разосланном для прессы, Шон Конли, врач Белого дома, подробно рассказал о различных лекарствах, прописанных президенту США Дональду Трампу для борьбы с Covid-19.
Элизабет и ее брат

Мама девочки, умершей от коронавируса, призывает носить маски

После смерти ее 12-летней дочери от коронавируса, женщина из Флориды призывает людей носить маски и «найти любовь и сострадание друг к другу».
Мигрень

Продукты, которые могут вызвать головную боль

Многие вещи могут вызвать приступ мигрени, в том числе то, что мы едим и пьем. Ниже список продуктов, которые могут поспособствовать появлению головной боли.
Карантин продлевают

На карантине до нового года: Кабмин продил сроки адаптивного карантина

Кабмин продлил адаптивный карантин, правда с некоторыми изменениями. Подробности читайте далее.
Приводим в норму артериальное давление

Топ способов, как привести давление в норму без лекарств

Высокое кровяное давление - тихий убийца, который может нанести вред всему телу, оставаясь при этом совершенно незамеченным.

Последние новости